Früher Herzinfarkt – muss das sein?

(djd). Herzinfarkt und Schlaganfall gelten vorwiegend als Alterserkrankungen. Aber auch junge Erwachsene oder sogar Kinder können betroffen sein. Dann steckt oft die familiäre Hypercholesterinämie (FH), eine erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, dahinter. Sie führt meist von Geburt an zu deutlich erhöhten Werten des „schlechten“ LDL-Cholesterins im Blut, das sich vor allem in den Herzklappen und den großen Blutgefäßen ablagert. 

Doch mit der richtigen Behandlung lassen sich die überhöhten Cholesterinwerte wirksam senken. Damit reduziert sich auch das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen wieder auf das durchschnittliche Niveau der Allgemeinbevölkerung. Voraussetzung ist, dass die Betroffenen von ihrer Krankheit wissen, die notwendigen Therapien bekommen und konsequent durchhalten. 

Gut informiert, bessere Prognose – Registerstudie CaRe High kann helfen

Entscheidend ist die Diagnose. Deuten erhöhte LDL-Cholesterinwerte und eine familiäre Häufung früher Herz-Kreislauf-Erkrankungen auf eine FH hin, ist eine genetische Untersuchung sinnvoll. Die Krankheit wird dominant vererbt. Das heißt, dass eine Genveränderung eines Elternteils ausreichen kann, damit auch die Kinder FH haben. Zur besseren Erfassung von Betroffenen wurde im Jahr 2014 das CaRe High Register gegründet (Cascade Screening and Registry for High Cholesterol). Ziel ist die Begleitung der Versorgung, die Steigerung des Bewusstseins und der Therapietreue der Betroffenen sowie die Sammlung und Auswertung von Daten zum Erkenntnisgewinn für eine langfristige Verbesserung der Versorgungssituation. „Wir sehen bei frühzeitigem Beitritt zum Register eine hervorragende Prognose für das Ausbleiben kardiovaskulärer Ereignisse“, berichtet Studienleiter Prof. Dr. med. Winfried März. Der Schlüssel dazu seien gut informierte und selbstbestimmte Patientinnen und Patienten. Seit 2025 ist auch die kostenlose CaRe High App verfügbar, mit der Teilnehmende digital und effizient alle Fragebögen beantworten können. 

Frühere Diagnose dank Kaskaden-Screening

Je früher FH erkannt und behandelt wird, desto größer sind die Chancen, schwerwiegende Herz-Kreislauf-Ereignisse zu verhindern. Daher wird ein Kaskadenscreening empfohlen. Dabei werden ausgehend von der ersten betroffenen Person in einer Familie (Indexfall) die Verwandten ersten und zweiten Grades (potenzielle Kaskadenfälle) untersucht. Dieses Vorgehen ist effizient, da unmittelbar in einem Personenkreis mit erhöhtem Risiko nach FH-Fällen gesucht wird. So kann die Erbkrankheit häufig frühzeitig diagnostiziert und erfolgreich behandelt werden. Weitere Informationen dazu finden sich etwa unter www.carehigh.de.

Foto: djd/www.dach-praevention.eu